22/10/06 A tarde de sábado da 14ª Conferência Internacional Mundial de Retina foi pontuada por palestras sobre degenerações retinianas juvenis e sindrômicas.

Especialistas da área trataram principalmente das doenças degenerativas hereditárias, dentro da pauta do dia. Robert Koenekoop diretor do McGill Ocular Genetics Center, da McGill University de Montreal, Canadá, chamou atenção para a importância do descobrimento de genes responsáveis pelas patologias primárias e secundárias.

Koenekoop falou sobre amaurose congênita de Leber (LCA) e maculopatias juvenis. O médico ressaltou a necessidade de se identificar os genes remanescentes para a LCA, já que 50% dos genes retinianos ainda não foram definitivamente mapeados. De acordo com ele, "o conhecimento de novas combinações genotípicas possibilitaria respostas mais precisas quanto à existência de fenótipos heterozigotos específicos que ocasionam LCA e distúrbios associados".

Ele também citou que o conhecimento de alguns genes que contribuem para o aparecimento de LCA desempenhou papel essencial na comprovação de hipóteses como a de que famílias com a doença apresentam portadores obrigatórios de mutações em heterozigose em genes como RPE65, AIPL1 e RPGRIP1. Dessa mesma forma, segundo Koenekoop, ao analisar o fenótipo de pais de crianças com LCA, "foi possível associar mutações no gene CRB1 a sinais de retinite pigmentosa, muitas vezes associada à doença".

Agência Notisa (jornalismo científico - science journalism)